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一種新型基因檢測，原本是要藉檢驗孕婦血液來判別胎兒是否罹患唐氏症，卻出現出乎意料的結果：能診斷出母親是否罹患癌症。

接受生技公司西格諾（Sequenom）基因測試法MaterniT21檢測的婦女中，多達40人發現可能為癌症的不正常變化，其中至少26例檢驗結果準確。MaterniT21檢驗孕婦與胎兒的基因碼。

網路媒體Buzzfeed報導，MaterniT21是市面上第1個非侵入性的產前檢查，自2011年10月上市以來已銷出40萬組，且需求持續大幅增加。

這類像是西格諾等生技公司的檢測，排序母血中含有的母親與來自胎盤的胎兒DNA。非預期性檢驗出疾病的結果，佐證腫瘤會釋放DNA到血液中、因此有些癌症可透過非侵入性檢查來發現的概念。

40歲的麻醉科醫師尤妮絲．李（Eunice Lee）也是其中一名婦女。

尤妮絲．李在斯克里普斯研究所舉行的未來基因醫學會議（Scripps Future of Genomic Medicine Conference）上表示，她原本希望寶寶的檢驗結果一切正常，然而西格諾卻建議她尋求癌症篩檢。

尤妮絲．李經核磁共振（MRI）全身健康檢查後發現大腸內有顆巨大腫瘤，於是在懷孕15週時動手術切除。

其他研究人員也有類似研發，像是比利時魯汶天主教大學（University of Leuven）科學家就研發出孕婦透過驗血來檢驗惡性何杰金氏淋巴瘤（Hodgkin'slymphoma）的檢測工具。

美國塔弗茲大學（Tufts University）學者畢昂奇（Diana Bianchi）博士表示，非侵入性的產前檢查「是基因醫學迄今最大的臨床應用」，2011年以來已有超過100萬名婦女接受這類篩檢。

在大多數時候，母親DNA來自骨髓；但如果罹患癌症，DNA可能來自她的腫瘤。

不過這類篩檢結果也引發道德問題。尤妮絲．李表示西格諾公司並未告知她結果可能顯示為癌症；西格諾公司科學部門主管范登布（Dirk van den Boom）表示，公司對於如何因應檢查結果有所掙扎，但傾向透露資訊。

畢昂奇表示，制定如何透露產前檢查發現的預料之外結果的相關建議有「迫切必要性」，並指出目前沒有教導如何因應的專業指南。（譯者：中央社陳怡君）

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